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Flash mob a Milano per il gran finale della settimana dedicata alla malattia di Huntington

5 giugno 2018 admin neurologia
Pubblicato il 05/06/2018
ANGELA NANNI

Quarta edizione delle giornate di consapevolezza sulla malattia di Huntington. Quest’anno, la settimana dedicata alla malattia si conclude domani 6 giugno. Promossa dalla Rete Italiana della Malattia di Huntington. L’iniziativa gode del patrocinio fra gli altri, del Ministero della Salute, dell’Università degli studi di Torino, della Fondazione Telethon e dell’Istituto Superiore di Sanità.

 

L’Huntington è una patologia genetica determinata dalla perdita progressiva di cellule nervose. Si manifesta generalmente tra i 30 e i 50 anni con disturbi emotivi, cognitivi e del movimento. Non si conosce il numero esatto dei malati di Huntington in Italia perché non esistono studi epidemiologici recenti condotti sul territorio nazionale. È possibile fare delle stime verosimili che suggeriscono che, su 60 milioni di abitanti, ci siano almeno 24.000 persone che presentano i sintomi, hanno avuto diagnosi di Corea di Huntington o sono a rischio.

 

Questa IV edizione è dedicata al silenziamento genico, una sperimentazione clinica i cui risultati potrebbero portare a una cura non solo per la malattia di Huntington, ma anche per altre patologie genetiche.

«Mi aspetto che questo sia solo il primo raggiungimento, bisogna immaginare che dietro ce ne siano molti altri, c’è questo cammino continuo che arriverà a perfezionare quella che è solo la punta dell’iceberg» ha commentato la Senatrice a vita, Professoressa Elena Cattaneo che ha aperto il convegno scientifico internazionale dedicato al tema presso l’Accademia delle Scienze di Torino.

 

Ma che cosa si intende per «silenziamento genico»

L’Huntington è una malattia ereditaria innescata dalla mutazione di un solo gene: il silenziamento genico potrebbe costituire una soluzione al problema perché c’è un solo gene che bisogna silenziare per disinnescare la malattia.

 

«In pratica il silenziamento genico applicato all’Huntington prevede l’utilizzo di un farmaco a DNA in grado di inattivare nelle cellula il gene causa di malattia – chiarisce Chiara Zuccato, referente scientifico di Huntington Onlus – Nel nucleo cellulare, il DNA contiene le informazioni necessarie per la produzione delle proteine, che però si possono sintetizzare fuori dal nucleo, nel citoplasma. Perché l’informazione “come si produce la proteina” dal nucleo arrivi dove avviene la sintesi, nel citoplasma, serve un messaggero, l’RNA messaggero appunto. I farmaci impiegati nel silenziamento genico degradano l’RNA messaggero e quindi impediscono, di fatto, la sintesi della proteina mutata che è tossica ».

 

Una speranza per l’Huntington

«Nel caso dell’Huntington il farmaco molecolare che silenzia il gene difettoso deve raggiungere il cervello e attraversare la protezione della barriera ematoencefalica, una struttura che impedisce alla maggior parte delle sostanze presenti nel sangue di passare nel liquido extracellulare cerebrale e quindi anche ai farmaci di raggiungere il tessuto nervoso – spiega ancora la Professoressa Zuccato che conclude – Il problema si risolve veicolando il farmaco a DNA mediante iniezione intratecale nel liquor spinale che bagna il midollo spinale e gli emisferi cerebrali. La sperimentazione in corso sfrutta proprio questa via di somministrazione che è molto efficace. Il farmaco a DNA in sperimentazione è ben tollerato dal paziente, riduce la proteina tossica e migliora i punteggi in alcuni test clinici di malattia. Lo studio è ancora preliminare, ma molto promettente.

La fase 3 della sperimentazione ci potrà dire se tale farmaco sarà in grado di rallentare la progressione della patologia. Al momento non possiamo dire fra quanto tempo saranno disponibili compresse in grado di veicolare i farmaci a DNA al cervello. Tra le nuove strategie di somministrazione, un settore in rapida evoluzione è quello dei nanovettori specificatamente progettati per attraversare la barriera ematoencefalica. Forse in futuro potranno essere usati per veicolare farmaci a DNA al cervello mediante via sistemica».

 

Utilità del silenziamento genico anche in altre malattie

Il silenziamento genico potrebbe rappresentare una modalità di approccio terapeutico anche per altre condizioni. Questo approccio in teoria si può tentare per tutte quelle malattie ereditarie di base monogenica ossia in cui un solo gene che muta è causa di malattia. Il silenziamento genico è giunto alla sperimentazione clinica per diverse altre condizioni, quali la Sclerosi Laterale Amiotrofica e alcune patologie del sistema cardiovascolare.

 

Le attività dei volontari in tutta Italia e la conclusione il 6 in piazza Duomo

Nel corso della settimana centinaia di volontari saranno impegnati in tutta Italia in piccoli e grandi eventi per diffondere nei territori e sui social la consapevolezza della malattia. L’appuntamento, infine, è per tutti mercoledì 6 giugno ore 17 in Piazza Duomo a Milano per un flash mob dedicato all’insospettabile lunghezza del gene Huntington. Sarà mostrato il prodotto di questo gene, l’huntingtina, una proteina enorme tanto che, per vederla e toccarla, dovrà essere srotolato in Piazza Duomo uno striscione lungo 67 metri.

 

L’evento intende sottolineare quanto sia importante accendere la luce su una malattia poco conosciuta come l’Huntington: perché solo mediante la costruzione di una Rete che se ne prende cura, che aggrega compagni di viaggio, che mobilita conoscenze e entusiasmi, è possibile superare tabù, solitudine, isolamento e vincere la sfida dell’Huntington. «Con famiglie e volontari, che affrontano ogni giorno la sfida della malattia di Huntington, vogliamo creare consapevolezza sui bisogni dei malati e dei loro caregiver e sull’importanza della ricerca per le malattie genetiche e neurologiche. I nostri canali social racconteranno tutto lo svolgersi dell’iniziativa. L’hastag dell’iniziativa è #HDAYS2018» ricorda a tutti Claudio Mustacchi Presidente di Huntungton Onlus.

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dr Enrico Cavallo neurologo, Dr Roberto ferri Neurologo

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