Autismo: tutte le forze concentrate su diagnosi precoce e aiuto alle famiglie

Oggi Giornata mondiale dedicata alla malattia con iniziative e monumenti illuminati nel mondo

Anche la Mole di Torino verrà illuminata in occasione della Giornata per l’Autismo

FABIO DI TODARO

Trovare un marcatore che sia in grado di agevolare una diagnosi precoce. E ampliare la gamma delle opzioni terapeutiche. Sono queste le priorità che s’è data la comunità scientifica nella lotta all’autismo, malattia di cui oggi 2 aprilesi celebra la giornata mondiale della consapevolezza e che in Italia riguarda da vicino circa mezzo milione di famiglie (un dato cresciuto di dieci volte negli ultimi quarant’anni).

 

Non esistendo una cura per quella che in realtà è una malattia eterogenea, da qui la definizione di disturbi dello spettro autistico, i ricercatori e i clinici sono al lavoro per rendere quanto meno inficiante possibile la convivenza. Novità acquisite in ambito clinico non ce ne sono, ma la partita è in pieno svolgimento.

 

A CACCIA DI MARCATORI NEL SANGUE

Quanto all’ipotesi di individuare un marcatore nel sangue, la ricerca prosegue ad ampio spettro. L’ultimo riscontro giunge da uno studio pubblicato sulla rivista «Plos Computational Biology». Altamente specifico s’è rivelato il dosaggio di diversi metaboliti, la cui concentrazione nel sangue da tempo viene considerata alterata nei bambini affetti dai disturbi dello spettro autistico.

 

In effetti la correlazione tra l’alterazione dell’algoritmo che ha preso in esame 24 potenziali marcatori e il fenotipo dell’autismo è stata riscontrata nel 95 per cento dei casi. Nello specifico, queste molecole altererebbero due specifiche vie cellulari: il ciclo della metionina (coinvolto nella metilazione del Dna) e la via della transulfurazione (il cui prodotto finale contribuisce a ridurre lo stress ossidativo delle cellule).

 

I risultati, però, non autorizzano a cantare vittoria. Il meccanismo alla base dell’insorgenza dell’autismo appare tra i più complessi, la diagnosi clinica avviene sulla base di alcuni test somministrati dal neuropsichiatra infantile (anche ai genitori) e si è ancora lontani dal poter affermare che un semplice prelievo di sangue sarà sufficiente a effettuare una diagnosi corretta.

 

Una delle poche certezze riguarda il presunto legame coi vaccini: inesistente, oltre che frutto di una frode scientifica .

 

TRATTAMENTO: SE IL SOSTEGNO PASSA ANCHE DAI GENITORI

In evoluzione è anche il filone dei possibili trattamenti, che oggi chiamano in causa anche le famiglie. Come detto, non c’è una cura che consenta di guarire dall’autismo. Ma esistono trattamenti riabilitativi che migliorano significativamente la sintomatologia e la qualità di vita. Uno di questi è il «parent training», che consiste in due tipologia di intervento: il sostegno genitoriale e la terapia mediata dai genitori.

 

Nel primo caso il bambino non partecipa agli incontri tra genitori e terapeuta. Lo scopo principale è il sostegno emotivo ai genitori e il trasferimento di informazioni utili.

 

Nel secondo – il percorso dura sei mesi: si inizia con una seduta e settimana e si finisce con una cadenza mensile – il trattamento è esteso a tutta la famiglia. «Oggi si sa che gli interventi di sostegno genitoriale aiutano i genitori, ma non ci sono prove che aiutino anche il bambino – spiega Stefano Vicari, responsabile dell’unità di neuropsichiatria infantile dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma -. Per quanto riguarda la terapia mediata, invece, iniziano a esserci dati in letteratura scientifica che ne attestano l’efficacia non solo sui genitori, ma soprattutto sul paziente».

 

INIZIATIVE IN TUTTA ITALIA IN OCCASIONE DELLA GIORNATA MONDIALE

Sono diverse le iniziative in programma lungo la Penisola per celebrare la giornata mondiale della consapevolezza dell’autismo. Volontari nelle piazze, monumenti illuminati di blu e tante iniziative di divulgazione: anche nelle scuole. Così l’Italia si prepara a celebrare l’appuntamento.

 

Idem accadrà nel resto del mondo: ad accendersi saranno anche l’Empire State Building di New York e il Cristo Redentore di Rio de Janeiro.

 

LA RASSEGNA «CINEMAUTISMO» A TORINO

Confermato a Torino l’appuntamento con «Cinemautismo», la rassegna cinematografica italiana dedicata all’autismo e alla sindrome di Asperger. Al pubblico verrà presentato in anteprima nazionale il film americano «Jane Wants a Boyfriend» del regista William Sullivan, commedia con protagonista una giovane ragazza con sindrome di Asperger alla ricerca dell’amore.

Twitter @fabioditodaro

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“Riconoscere l’Autismo

 

L’autismo è una sindrome definita dalla presenza di una compromissione dello sviluppo che si rende manifesta prima dei tre anni, e da un tipo caratteristico di funzionamento nelle aree dell’interazione sociale, della comunicazione e del comportamento, che risulta limitato e ripetitivo.

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Il termine “Autismo” fu impiegato da Bleuler nel 1911 per indicare un comportamento caratterizzato da: CHIUSURA, EVITAMENTO dell’ALTRO, ISOLAMENTO. L’eziologia è multifattoriale, dipende dunque da fattori genetici, biologici ed ambientali.

Il Disturbo pervasivo di sviluppo ha un fenotipo comportamentale molto vario, caratterizzato da una disabilità permanente, avente però un’espressività variabile nel tempo. Per inquadrare più da vicino il DPS viene definita la cosiddetta “triade delle compromissioni” della quale l’interazione sociale, l’immaginazione e la comunicazione sono le protagoniste.

Quali sono i principali segnali di allarme a cui porre attenzione in un bambino con sospetto DPS?

 Comunicazione assente o alterata

 Sguardo difficile da agganciare, deviato, laterale

 Uso stereotipato degli oggetti

 Gioco povero e ripetitivo

 Gioco simbolico spesso assente, e se presente, poco creativo e piuttosto ripetitivo

 Assenza di attenzione condivisa

 Presenza di stereotipie motorie e-o verbali

 Scarsa regolazione dell’umore

 Ipo o ipersensibilità agli stimoli ambientali di natura uditiva, olfattiva e tattile.

 Ricerca eccessiva del contatto fisico fino all’autolesione o al contrario completo rifiuto di esso.  Ricerca di autostimolazione sensoriale specifica.

 Forte abilità discriminativa-visuospaziale: memoria di posizioni, discriminazione di immagini e forme, notevole abilità nella costruzione di puzzle ed incastri.

A cura di Dott.ssa TNPEE Giulia De Luca

 

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COSA SONO I DISTURBI SPECIFICI DELL’APPRENDIMENTO E PERCHE’ E’ IMPORTANTE RICONOSCERLI PRECOCEMENTE?

D.SSA FEDERICA PROT PSICOLOGA ESPERTA IN DISTURBI DELL’APPRENDIMENTO

Disturbi SPECIFICI dell'apprendimento

Disturbi dell’apprendimento

In questi ultimi anni si è sviluppato, in modo sempre più rapido, il tema dei Disturbi Specifici dell’Apprendimento scolastico (DSA), sia sul piano della ricerca di base, sia sul piano del lavoro clinico. La rilevanza e l’attenzione riservate all’argomento sono dovute principalmente alla prevalenza dei DSA e alle conseguenze che determinano a livello individuale, traducendosi spesso in un abbassamento del livello scolastico conseguito e una conseguente riduzione della realizzazione delle proprie potenzialità sociali e lavorative. Nello specifico, l’Organizzazione Mondiale della Sanità ha definito il DSA come un disturbo, che interessa uno specifico dominio di abilità (lettura, ortografia, grafia e calcolo), in modo significativo ma circoscritto, il quale è presumibilmente dovuto a disfunzioni del sistema nervoso centrale e si presenta in assenza di deficit intellettivi, neurologici e sensoriali ed in adeguate condizioni socioculturali. Si tratta, pertanto, di fragilità nei processi psicologici sottesi a competenze basilari per l’apprendimento e per la vita quotidiana, le quali possono interferire anche su competenze di livello superiore, come l’organizzazione mentale e il ragionamento astratto. Le problematiche relative agli apprendimenti si manifestano soprattutto nei primi anni della scuola primaria, quando i bambini iniziano il loro percorso di alfabetizzazione, sebbene già a partire dalla scuola dell’infanzia sia possibile osservare dei precursori, i quali, se correttamente individuati e trattati in modo tempestivo, possono facilitare l’ingresso del bambino nel nuovo ambiente e prepararlo all’acquisizione formale della lettura, della scrittura e del calcolo. A scuola, gli studenti con difficoltà o disturbi dell’apprendimento possono avere percorsi diversi a seconda di come vengono accolti, riconosciuti, educati, formati e valorizzati: il disturbo o, prima degli 8 anni, la difficoltà che li caratterizza in un determinato contesto, sufficientemente comprensivo, accogliente, educativo, supportivo e contenitivo, può migliorare e consentire il normale iter scolastico, con il raggiungimento degli obiettivi standard previsti per qual livello di scolarità, oppure, in ambienti più sfavorevoli permane inalterato e, accanto a difficoltà negli apprendimenti, possono insorgere, in un secondo momento, problemi di motivazione, relazione e comportamento, che aggravano la situazione scolastica e, in alcuni casi, precludono la prosecuzione degli studi. Pertanto, quando ci si avvicina al tema delle difficoltà e dei Disturbi Specifici dell’Apprendimento Scolastico, sia in ottica diagnostica e riabilitativa, ma ancor prima di prevenzione, il concetto di “tempestività” assume una grandissima importanza. La precocità del riconoscimento di tali problematiche influisce, infatti, positivamente sulla loro evoluzione, poiché rende possibile l’attuazione di specifici percorsi riabilitativi e di potenziamento in grado di ridurne le conseguenze disadattive per il bambino, ma anche per la famiglia e gli insegnanti che quotidianamente vivono il problema. In quest’ottica, per facilitare la buona riuscita dell’intervento, risulta importante rivolgere l’attenzione non soltanto al bambino stesso, con le sue peculiarità apprenditive, ma tenere anche in considerazione il contesto nel quale egli vive, inteso come ambiente socio-culturale, clima familiare e qualità dell’istruzione. La precocità dell’intervento mira, inoltre, a prevenire la comparsa e il consolidamento di strategie e meccanismi errati, inefficaci e poco economici e a limitare i danni relativi alla frustrazione derivante dall’insuccesso, quali il disadattamento e la perdita di motivazione dell’apprendimento. Nella maggior parte dei casi, un intervento immediato e specifico permette al bambino di affrontare il percorso scolastico in modo positivo, acquisendo le competenze richieste in relazione all’età e alla classe frequentata.

Dott.ssa Federica Prot

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DISGRAFIA e NEUROPSICOMOTRICITA’

D.SSA GIULIA DE LUCA NEUROPSICOMOTRICISTA

La disgrafia è un disturbo evolutivo della scrittura che si manifesta nel bambino come difficoltà a scrivere in modo leggibile, lineare e rispettoso delle regole della grafia. I principali parametri compromessi sono la velocità, la leggibilità e la qualità della grafia. Il gesto grafomotorio, per risultare funzionale, necessita della buona collaborazione tra numerose sottoabilità neuropsicomotorie, tra cui: motricità globale, motricità fine, abilità visuopercettive, visuospaziali e dominanza neurologica e manuale. Scrivere, a differenza di ciò che comunemente si pensa, non è poi un’attività così semplice e scontata!!! E’ sufficiente che una delle abilità sopracitate sia carente per comprometterne il risultato! Anche la postura che viene assunta dal bambino e la prensione dello strumento grafico sono elementi fondamentali per garantire un gesto grafomotorio fluido ed armonico. Dunque quali sono i principali segnali di allarme a cui prestare attenzione? In età prescolare questi coincidono prevalentemente con difficoltà nella motricità globale, nelle prassie della vita quotidiana (vestizione e svestizione, allacciare le scarpe), difficoltà nelle attività manuali, e talvolta approccio negativo allo sport. In età scolare i principali segnali di allarme sono rappresentati da dolori all’arto superiore durante i compiti di scrittura (soprattutto se prolungati nel tempo), sudorazione delle mani, crampi e lentezza esecutiva. La diagnosi ed il trattamento della disgrafia spettano ad un’equipe multidisciplinare specializzata composta dal neuropsicomotricista, logopedista, neuropsichiatra infantile, psicologo, ed ortottista. La valutazione neuropsicomotoria precoce può aiutare il bambino ad affrontare le proprie difficoltà prima che il gesto grafomotorio scorretto venga automatizzato, e soprattutto prima che la disgrafia comprometta gli apprendimenti scolastici.

SEDUTE DI TRAINING AUTOGENO – D.ssa Paschetta

 

IMPARARE A RILASSARSI

Per ritrovare il benessere psicofisico e gestire al meglio situazioni di stress

SEDUTE DI TRAINING AUTOGENO

(SECONDO IL METODO DI J. H. SCHULTZ)

training autogeno pinerolo

Il Training Autogeno è una tecnica di rilassamento che consente di raggiungere, dopo un periodo di allenamento di 8 sedute, una profonda distensione neuromuscolare ed è rivolto a:

  • chi soffre d’ansia e vuole imparare un metodo idoneo a prevenire le somatizzazioniorganiche spesso associate (es. tensioni muscolari, tremori, sudorazione, tachicardia, oppressione toracica, insonnia, cefalea, disturbi gastrointestinali, tic, alcune manifestazioni cutanee come l’alopecia e la psoriasi, etc.)

  • chi vive momenti di difficoltà e tensione legati allo studio, al lavoro o allo sport e che necessita di acquisire maggiori capacità di efficienza e concentrazione

  • chi desidera raggiungere un’armonia interiore e affrontare positivamente le varie circostanze della vita

Le sedute di Training Autogeno sono condotte dalla dr.ssa Federica Paschetta,psicologa psicoterapeuta.

Per informazioni: Poliambulatorio San Lazzaro Medica, via Demo 24. Tel.0121030435.

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Festa della Donna – D.ssa Paschetta Federica

Dall’8 al 15 marzo la dr.ssa Paschetta metterà a disposizione la sua professionalità per una serie di colloqui gratuiti di consulenza psicologica per le donne che stanno affrontando momenti difficili e delicati legati a problematiche di natura psicologica, anche derivanti da situazioni momentanee difficili da gestire (ad esempio, perdita del lavoro, nascita di un figlio, fine di una relazione, problemi familiari).

Il colloquio gratuito, della durata massima di 30 minuti, avrà come scopo la risposta alle domande e l’illustrazione dei possibili trattamenti psicologici più adatti alla specifica problematica portata dalla persona.

Per fissare un appuntamento, si può fin da subito telefonare o scrivere un’email. Disponibilità limitata al numero di richieste.

Poliambulatorio San Lazzaro Medica

Tel. 0121/0304352

email: federica.paschetta@gmail.com